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地中海贫血健康教育读本(一)

发布时间:2014-04-23


一、什么是地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链由一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中住蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α和β成两种类型


二、地贫与一般贫血有什么区别?

所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意它,但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。


三、什么是地贫基因携带者?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南及各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人知识携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。


四、只有广东人才会有地贫吗?

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,全世界约有3.5亿基因携带者,主要见于地中海沿岸和东南亚各国。我国以南方地区多见,是长江以南及各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚,广西地中海贫血以α贫血为主,基因携带率为18%,广东省地贫的基因携带率约为11%,海南省约为7%,还有四川、湖南以及江西省,基因携带率约为人群2%左右。


五、地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度:

轻度地贫:

患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。


中度地贫:

中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。


重度贫血:

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽。鼻梁变扁等面容的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。


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