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地中海贫血健康教育读本(二)

发布时间:2014-04-21

六、地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。


七、地贫可以治愈吗?

目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且质量的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施,

如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。


八、什么是地贫的筛查?筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

有地贫一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但是若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重度宝宝。


九、我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。


十、为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查,由夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗?

若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

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