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地中海贫血健康教育读本(三)

发布时间:2014-04-21

十一、什么是地贫的产前诊断?

地贫产前诊断室通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。


十二、我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。


十三、哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示:


十四、夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?应该怎样做?

地贫分为α和β成两种类型,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。

夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。


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